Liek podľa vedcov funguje. Vilkovi rodičia naň však potrebujú ešte dva milióny eur
Rodina Olexovcov z Košíc vyzbierala približne 2,3 milióna eur na vývoj génovej terapie pre svojho trojročného syna Vilka, ktorý trpí vzácnym typom Duchennovej svalovej dystrofie. Na dokončenie liečby však potrebujú ďalšie takmer dva milióny eur.
„Vilko sa nedávno hral s bračekom a sesternicou na dvore a prišiel za nami s plačom, že beží pomaly. Začína to cítiť,” hovorí jeho otec Richard Olexa. Vilko, ktorý o pár dní dovŕši tri roky, už teraz pociťuje dôsledky nervovosvalového ochorenia.
Hoci pravidelne navštevuje fyzioterapeuta, chodí na hipoterapiu a rodičia s ním každý deň cvičia, nedokáže vyjsť sám po schodoch, ťažko vstáva a padá aj na rovnom povrchu. Rodičia prežívajú situáciu veľmi ťažko a svoje nádeje vkladajú do lieku, ktorý pre dieťa vyvíjajú špičkoví vedci.
Bez liečby chlapci s Duchennovou svalovou dystrofiu zostávajú odkázaní na vozík už okolo desiateho roku života a mnohí z nich sa nedožijú ani tridsiatky. Postupne totiž prichádzajú o svalovú hmotu aj v rukách, dýchacom ústrojenstve či srdci.
Vedci pod vedením profesora Nicolasa Weina z Univerzity v Nantes niekoľko mesiacov pracujú na príprave génovej terapie pre Vilka, ktorú už stihli otestovať na jeho bunkách. Liečivo vyvolalo reakciu, ktorú odborníci očakávali. Ďalšie kontrolné testy ešte pokračujú, no prvá fáza sa blíži ku koncu.
„DMD gén si môžeme predstaviť ako dlhý recept na výrobu dystrofínu – bielkoviny potrebnej na správne fungovanie svalov. Tento návod sa skladá zo 79 častí. U Vilka sa chyba nachádza v jeho šiestej časti, preto bunka nedokáže návod správne prečítať a vytvoriť potrebný dystrofín,” vysvetlil profesor Wein.
Na druhej fáze vývoja dnes spolupracujú odborníci z Francúzska, Spojených štátov, Belgicka, Česka a Slovenska. Bezpečnostné a toxikologické testy prebehnú v Českej republike. Podľa aktuálneho harmonogramu by mohli byť výsledky známe v prvom polroku 2027 a finálna dokumentácia bude dokončená v treťom štvrťroku toho istého roka.
Výslednú dávku má vyrobiť špecializované pracovisko v Spojených štátoch. Po dokončení výroby a uvoľnení na použitie v Európskej únii ho dopravia do Univerzitnej nemocnice L. Pasteura v Košiciach, kde sa pripravuje jeho klinické podanie a následná zdravotná starostlivosť o Vilka. Podľa všetkého by to mohlo byť začiatkom roku 2028.
Slovenskú odbornú časť projektu koordinuje profesor Matej Škorvánek z Lekárskej fakulty Univerzity Pavla Jozefa Šafárika a Univerzitnej nemocnice L. Pasteura Košice. Jeho tím sa podieľa na príprave protokolu klinickej štúdie, presného postupu podania liečiva, potrebných vyšetrení, následného sledovania Vilka aj dokumentácie pre regulačné orgány.
„Išlo by o vôbec prvé podanie tohto konkrétneho liečiva človeku na svete. Našou úlohou je preniesť výsledky z laboratórií do presného a bezpečného klinického postupu pre Vilka,” uviedol profesor Škorvánek.
O tom, že je Vilko chorý, sa jeho rodičia dozvedeli, keď mal 16 mesiacov. Duchennovu svalovú dystrofiu zvyčajne diagnostikujú až oveľa neskôr, no Vilkova mama Zuzana Olexová si u svojho druhorodeného syna všimla viacero zvláštností. Neskoršie testy potvrdili, že ide o veľmi závažné ochorenie.
Vývoj liečby však stojí takmer štyri milióny eur. Rodičia spustili zbierku pred koncom minulého roka a dodnes sa im podarilo vyzbierať necelých 60 percent. Vilkov otec pri snahe upozorniť na zbierku prešiel peši z Košíc do Bratislavy. Génová terapia, ktorú pre Vilka vyvíjajú, je ich jedinou nádejou. Liek, ktorý by dokázal zastaviť progres ochorenia, totiž zatiaľ neexistuje.
